In questi giorni a più riprese è stata riportata sulla stampa la notizia della ricerca pubblicata su Nature, la prestigiosa rivista scientifica, riguardo alla scoperta del "profilo di espressione" del cromosoma 21. Questa scoperta apre nuove prospettive per lo studio della sindrome di Down.
Il "profilo di espressione" può essere considerato una sorta di catalogo di tutti i geni del cromosoma 21 e dei tessuti sui quali essi agiscono nelle diverse fasi dello sviluppo embrionale.

Riportiamo una parte dell'articolo pubblicato sull'inserto Salute di Repubblica del 21 dicembre 2002.

DOWN
UNA SVOLTA
Napoli, al Tigem scoperti tutti i punti del corpo dove si manifesta il difetto genetico
DI ANDREA BALLABIO *

La ricerca pubblicata nella prestigiosa rivista Nature dai ricercatori del Tigem di Napoli ha scoperto quello che scientificamente si definisce come il "profilo di espressione" del cromosoma 21 umano, determinante nel causare la sindrome di Down. Si tratta della mappa dell’intero organismo disegnata però in base al funzionamento che hanno tutti i geni del cromosoma 21 nei diversi organi e tessuti e nelle varie fasi dello sviluppo. Il risultato è l’equivalente di un atlante anatomico che rivela dove e in che fase della crescita si "accendono" i geni del cromosoma 21. Infatti, sebbene tutte le cellule del nostro organismo possiedono lo stesso patrimonio genetico depositato nel Dna, non tutte le cellule dell’organismo sono uguali: una cellula nervosa, ad esempio, è molto diversa da una cellula del sangue o del muscolo. La differenza è dovuta al fatto che ogni tipo di cellula è in grado di "attivare" geni diversi e in epoche diverse della vita embrionale ed adulta. La ricerca condotta al Tigem fornisce, pertanto, importanti indicazioni su quali geni del cromosoma 21 potrebbero essere importanti per un corretto sviluppo dei vari organi.
Per la prima volta al mondo si é analizzato dove e quando in un organismo sono attivi i geni di un intero cromosoma umano. In secondo luogo è il primo importante progetto di postgenomica realizzato in Italia. Infine questo lavoro ha un importante impatto su alcune malattie genetiche legate al cromosoma 21. Infatti, i ricercatori hanno scelto il cromosoma 21 perché il suo studio riveste un’enorme importanza nella ricerca sulla sindrome di Down e molte altre malattie genetiche.
L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi. Nelle persone affette dalla sindrome di Down il cromosoma 21 è presente in triplice copia, anziché in duplice copia, come avviene normalmente. Inoltre, dei circa 200 geni che il cromosoma 21 contiene, almeno 30 sono coinvolti nell’origine di altrettante malattie genetiche, come una miopatia, un’anemia, disordini delle piastrine, una sclerosi, problemi del ritmo cardiaco, una forma di epilessia, almeno due forme di sordità e due di cataratta. Nel cromosoma 21 è inoltre localizzato il gene App, implicato nell’Alzheimer.
Questo "atlante di espressione" è uno strumento importante per collegare l’attivazione di questi geni con i diversi sintomi della sindrome di Down e per capire quali e quanti geni siano coinvolti nell’origine della malattia. Per esempio, lo studio ha rivelato che un gruppo di geni del cromosoma 21 sono "accesi" in particolari regioni del cuore durante lo sviluppo embrionale: questi geni potrebbero quindi avere un ruolo nelle anomalie congenite cardiache che si riscontrano nei pazienti Down. Analogamente, alcuni geni, che risultano "accesi" negli abbozzi embrionali degli arti, potrebbero essere coinvolti nelle anomalie delle mani e dei piedi tipiche della sindrome. Infine, una serie di geni del cromosoma 21 risultano attivi nel cervello e quindi potrebbero giocare un ruolo importante nel ritardo mentale.
E’ opportuno chiarire che questo studio rappresenta una ricerca di base determinante per la comprensione della sindrome di Down ma ancora lontano da applicazioni immediate nella diagnosi o nella cura della sindrome di Down o di altre malattie. Questa ricerca aiuterà certamente a capire quali geni del cromosoma 21 abbiamo un ruolo chiave nell’origine dei diversi problemi che affliggono i portatori della sindrome, ma conoscere questi geni non significa ancora aver trovato le cure.
Tuttavia, lo studio rappresenta un fondamentale avanzamento per la ricerca sulla sindrome di Down e le altre malattie legate al cromosoma 21. Per molti anni si è navigato al buio; oggi grazie ai risultati del progetto Genoma e all’atlante di espressione, i ricercatori hanno in mano una guida per comprendere meglio le basi genetiche della sindrome di Down e delle altre malattie legate al cromosoma 21.
* Direttore Tigem (Telethon Institute Genetics and Medicine)